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Día de las enfermedades raras: un desafío para el sistema de salud
Estas enfermedades son las que se presentan con escasa frecuencia en la población general y afectan a un número reducido de personas.
Salud![Redacción Diario Popular Digital](/static/img/usuario.jpg)
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La conmemoración se realizó por primera vez el 29 de febrero de 2008, coincidiendo con la temática por tratarse del día "menos frecuente" del calendario. De esta manera se intenta representar la particularidad que simboliza a muchas de estas enfermedades. Teniendo en cuenta el calendario, esta jornada tendrá lugar cada 28 o 29 de febrero.
En un sentido más amplio, la definición de enfermedad rara no solo se refiere a su baja frecuencia, sino que también aborda la vulnerabilidad que implica para la persona afectada y su familia, así como el reto que representa para los profesionales de la salud y todo el sistema sanitario.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), se estima que hay más de 8 mil Enfermedades Poco Frecuentes (EPF), de las cuales el 72% son genéticas, el 70% comienza en la infancia y seis de cada 100 personas nace con una de ellas, pudiendo afectar cualquier órgano del cuerpo.
En términos epidemiológicos, las EPOF son aquellas cuya prevalencia es menor a cinco personas por cada 10.000 habitantes, lo que equivale a una persona por cada 2.000 individuos. A pesar de su baja prevalencia individual, colectivamente representan un considerable porcentaje, entre el 25% y el 40%, de todas las enfermedades conocidas.
En la Provincia de San Juan se trabaja articuladamente con el Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes:
Registro de pacientes Dispensa de Medicamentos Listado EPOF argentina
En Argentina (Ley 26.279) se realiza el tamizaje metabólico de 6 patologías (fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, galactosemia, deficiencia de biotinidasa e hiperplasia adrenal congénita), con una gran cobertura para los recién nacidos para identificar patologías serias previo a la aparición de síntomas, garantizando una intervención temprana para reducir la morbilidad y mortalidad y mejorar la calidad de vida.
El diagnóstico de estas enfermedades representa un desafío debido a su reducido número y la variabilidad de síntomas, lo que dificulta poner una etiqueta a la enfermedad o identificar los genes responsables de manera precisa. Sin embargo, avances recientes en genética y genómica, especialmente la secuenciación masiva, han permitido identificar numerosos genes responsables de enfermedades poco frecuentes, lo que abre oportunidades para comprender mejor estas condiciones, mejorar el diagnóstico, brindar asesoramiento a las familias y explorar enfoques terapéuticos.
En estos últimos años, existe una mayor conciencia de lo importante que es atender estas patologías y se están realizando múltiples esfuerzos para mejorar esta situación.
Las personas que viven con una enfermedad poco frecuente y sus familias tienen mayor riesgo de verse afectadas por la exclusión social y la estigmatización debido a los escasos conocimientos, experiencia y concientización sobre los desafíos a los que se enfrentan en todos los ámbitos de la vida. Es por ello que requieren de una atención biopsicosocial que contemple tanto la asistencia clínica especializada como de servicios sociales y apoyo psicológico destinado al propio paciente como a su grupo familiar bajo una atención integral y coordinada.
La conciencia y comprensión de estas enfermedades son esenciales, en un día como hoy, para lograr un diagnóstico clínico oportuno y coordinar un equipo interdisciplinario para el seguimiento y acompañamiento pediátrico del niño y su familia. Además, la investigación y el trabajo colaborativo en redes son fundamentales para avanzar en el conocimiento y tratamiento de las enfermedades poco frecuentes, optimizando el uso de recursos y mejorando la equidad en la atención.
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El doctor Sergio Martín Escamilla prestó juramento como nuevo Juez de Faltas y Convivencia de Pocito, Juzgado que fue recientemente creado con el objetivo de brindar orden y seguridad jurídica al vecino del departamento.
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El gobernador Orrego participó del acto de juramento de los nuevos agentes de la Policía
Se trata de más de 190 efectivos destinados a incrementar la presencia policial en las calles y seguir fortaleciendo la seguridad en la provincia. A esto se sumó que se presentaron los más de 180 vehículos reparados desde el comienzo de la gestión
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Retiraron las compuertas del Dique Ignacio de la Roza para repararlas
Cada una tiene un peso estimado de 14 toneladas. Más de 100 personas trabajan en la reparación de los equipos.
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Lanzaron en La Rural el XXXVI Concurso Nacional de Vinos Cata San Juan 2024
Desde hace 36 años, el Consejo Profesional y el Centro de Enólogos de San Juan, llevan adelante el Concurso Nacional de Vinos Cata San Juan, el certamen más antiguo del país en su tipo.
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Este jueves inaugura la muestra “San Juan resiliente: recuerdos sísmicos”
El Ministerio de Gobierno a través del Archivo General de la Provincia, dará apertura a la muestra fotográfica y documental de los terremotos del 1944, 1977 y 2021.
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La formación, a cargo de profesionales de la Secretaría de Planeamiento del Ministerio, estuvo centrada en la temática de enfermería y farmacia.
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Difunta Correa: 10 mil turistas participaron de actividades y eventos culturales
Promesantes disfrutaron de las actividades programadas en el paraje durante el receso de invierno.
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Se llevó a cabo la presentación de la Maratón de San Juan, en la sala Dante Pantuso en el Estadio Aldo Cantoni.
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Muchas expectativas de la delegación Nacional en los Juegos Olímpicos 2024
Serán 136 atletas los que emprendan una nueva aventura olímpica desde este miércoles; el deseo de recuperar el oro perdido y tres equipos con grandes chances de podio
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Emprendedores expusieron sus trabajos inspirados en Sarmiento y Doña Paula
Hubo 60 expositores de los 19 departamentos que mostraron la identidad cultural en cada creación compartiéndola con los visitantes.
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PAPELÓN ; gol anulado por el VAR en Argentina vs. Marruecos , una hora y media después !
Jugada revisada una hora y media después de la suspensión momentánea del partido, que finalmente ganó la selección africana
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Jeremías Chavero: una joven promesa sanjuanina que se convierte en realidad
El joven caucetero que brilla en el granate.
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Se conmemora el Día Mundial de la Prevención por Ahogamiento
Se conmemora el 25 de julio y la provincia desarrolla actividades y capacitaciones en forma permanente en pos de prevenir esta situación de fatalidad
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River y una derrota contra Godoy Cruz que expone a Demichelis en su peor momento.
Volvió a dejar una imagen preocupante, sin funcionamiento y débil en defensa; la excepción es Borja, que volvió a marcar y alcanzó un récord